一种被称为“先导修改”的最万顶级基因修改技能初次用于医治人类，标志着CRISPR宗族最万能的能初“成员”初次在医学范畴露脸。

　　承受医治的次用畴是一名患有稀有免疫疾病的18岁青少年。研讨人员规划了这种医治办法 ，于医以纠正导致慢性肉芽肿病的学范骤变。这是最万一种风险的疾病，会使包含中性粒细胞在内的能初多种免疫细胞损失功用。

　　5月19日，次用畴美国生物技能公司Prime Medicine发布了研讨结果
。于医在承受医治一个月后，学范这名青少年没有呈现严峻的最万副作用。而且 ，能初该疗法好像康复了患者2/3中性粒细胞中的次用畴一种要害酶的功用，然后明显增强了他的于医免疫体系。该研讨尚未在同行评议的学范期刊上宣告。

　　法国内克尔儿童医院研讨基因医治的Annarita Miccio表明：“这是一种有望医治难治性疾病的办法，Prime Medicine之前在小鼠身上的研讨结果令人鼓舞 。他们花了许多精力规划出从长远来看十分有用的完美战略
。”。

　　但Miccio弥补说，现在承认这种疗法是否成功还为时过早
。要确认通过修改的干细胞在“茁壮成长”，需求6个月到1年时刻 。

　　虽然有这些前期成功的痕迹，Prime Medicine却宣告将不再独自开发这种名为PM359的疗法，而是会探究PM359在该公司以外的临床开发计划。

　　Prime Medicine联合创始人、美国布罗德研讨所的化学生物学家刘如谦表明 ，这一决议反映了针对稀有疾病开发基因修改疗法面对的严峻实际。“科学现已取得了长足进步，许多患者将从这些基因修改疗法中获益 。”他说，“但归根到底 ，这不仅是一个科学技能问题，仍是一个经济问题。”。

　　现在市场上仅有的基因修改疗法是一种根据CRISPR-Cas9的医治两种血液疾病——镰状细胞病和β-地中海贫血的办法  。这种疗法每剂药物的本钱超越200万美元，在美国和英国的推行速度缓慢。

　　而一系列改善的基因修改技能有望供给经典CRISPR-Cas9之外的其他医治挑选。美国南加利福尼亚大学凯克医学院的Joseph Hacia说：“这就像晋级你的智能手机体系。新版本不断推出 ，东西也在不断完善。”。

　　一些临床试验正在运用另一种被称为碱基修改的基因修改技能
。5月15日，美国费城儿童医院的研讨人员陈述称 ，初次运用碱基修改技能为一名患有丧命代谢紊乱的婴儿规划了定制疗法 。

　　而这次的先导修改比CRISPR-Cas9或碱基修改更通用、更可猜测，而且能够以可编程的办法重写 、刺进或删去DNA片段。

　　Prime Medicine的医治计划包含取出一个人的血液干细胞，在对其进行修改后从头引进人体，但这一进程增加了医治本钱和复杂性 。

　　Miccio说 ，一些公司现已抛弃了对从人体中取出的细胞进行基因修改的疗法，转而支撑能够直接进入人体的更简略的办法。刘如谦表明，他的实验室越来越多地重视能够替换整个基因的技能，这样一来 ，在特定基因中带着任何致病骤变的人都能够运用相同的疗法进行医治。

　　Prime Medicine表明，公司将持续开发先导修改疗法，但将要点放在那些能够直接进入人体的疗法上，其间包含囊性纤维化和两种肝脏疾病的潜在医治办法。（王方）。

　　《我国科学报》 (2025-05-21 第2版 世界) 。